Fenilketonurija – Opća načela pravilne prehrane u oboljelih od fenilketonurije 1/2

Fenilketonurija – Opća načela pravilne prehrane u oboljelih od fenilketonurije 1/2

Moje ime je Valentina Rahelić, docent, doktorica znanosti nutricionizma. U predavanju ću prikazati kako bi trebala izgledati pravilna prehrana u oboljelih od fenilketonurije. Na početku bih se htjela zahvaliti udruzi Bromologos na suradnji.

Najprije da pojasnim što je to medicinska nutritivna terapija, odnosno dijetoterapija. To je pristup u liječenju pojedinih kroničnih nezaraznih bolesti, odnosno pojedinih stanja, gdje uz pomoć individualno prilagođene prehrane temeljene na znanstvenim dokazima možemo postići odgovarajuće liječenje. Temelji medicinske nutritivne terapije su edukacija s ciljem postizanja samokontrole, uz stalnu podršku multidisciplinarnog tima te na kraju opet stalne edukacije (ili reedukacije) s ciljem održavanja dobrog stanja.

Da bi uopće mogli razumjeti načela pravilne prehrane, moramo znati što je zapravo metabolizam. To su sve kemijske reakcije koje se odvijaju u našem organizmu, a uključuju dobivanje energije razgradnjom bioloških makromolekula. Makromolekule kao što su masti, ugljikohidrati i proteini pretvaraju se u prekursore, nakon čega zapravo slijedi povezivanje temeljnih molekula ovih prekursora u biološke makromolekule. I na kraju slijedi sinteza i razgradnja biomolekula koje su potrebne za izvršavanje svih važnih funkcija u našem organizmu. Glukoza je nutrijent koji se dobije razgradnjom ugljikohidrata i služi nam kao najvažniji izvor energije. Višak glukoze se pohranjuje u obliku glikogena te se, u slučaju nedostatka energije u organizmu, razgrađuje do jedinica glukoze koje tada služe kao izvor energije. Proteini se razgrađuju do amino kiselina i primarno imaju gradivnu ulogu u organizmu, ali se mogu koristiti i kao alternativni izvor energije. Masti se razgrađuju do triglicerida – glicerola koji se potom razgrađuje do jedinica glukoze, a preostale tri masne kiseline u jetri se razgrađuju do ketona, odnosno ketonskih tijela koje služe kao izvor energije, u slučaju da organizam nema dovoljno glukoze.

U nekim slučajevima, kao što su nasljednh poremećaji metabolizma, zbog nedovoljne aktivnosti ili potpune neaktivnosti enzima, mora se ograničiti unos pojedinog nutrijenta kako bi se spriječilo nakupljanje pojedinih supstrata do toksičnih vrijednosti jer zbog neaktivnosti enzima nije moguće dobiti krajnji, ciljani produkt metaboličke razgradnje tog nutrijenta. Stoga je potrebno prilagoditi prehranu sukladno dijagnozi te ograničiti unos pojedinog nutrijenta te nadoknaditi ostale nutrijente koji mogu biti deficitarni u prehrani.

Fenilketonurija je nasljedni poremećaj hidroksilacije fenilalanina u tijelu koji, ukoliko se ne liječi, dovodi do nagomilavanja fenilalanina i njegovih metabolita u organizmu. Ovisno o stupnju aktivnosti ili potpune neaktivnosti enzima fenilalanin hidroksilaze razlikujemo dva osnovna tipa fenilketonurije, a to je klasična fenilketonurija i blaži oblik fenilketonurije, u slučaju manjka kofaktora ovog enzima tetrahidrobiopterina (BH4), riječ je o hiperfenilalaninemiji. Poznato je da ukoliko se dijete koje ima dijagnosticiranu fenilketonuriju ne liječi, kao posljedica može doći do neuroloških poremećaja, uključujući i mentalnu retardaciju. Zahvaljujući novorođenačkom screening-u, u koji se u Republici Hrvatskoj provodi od 80-ih godina prošlog stoljeća, dijagnoza se postavlja odmah po rođenju te se uvodi cjeloživotna niskoproteinska prehrana s ograničenim unosom fenilalanina, čime se osigurava normalan, odnosno zdrav rast i razvoj dijeteta.

Cilj medicinske nutritivne terapije kod fenilketonurije je spriječiti nakupljanje fenilalanina strogom kontrolom njegovog unosa i osigurati redovit unos medicinske formule, a sve u cilju postizanja normalnog i odgovarajućeg rasta i razvoja. Kako bi se uspio postići odgovarajući nutritivni status, prema potrebi i procjeni liječnika, potrebno je uvesti i određene dodatke prehrani. Čimbenici koji mogu utjecati na sam proces provođenja medicinske i nutritivne terapije su katabolizam proteina u slučaju npr. bolesti, zatim dob, spol i stopa rasta dijeteta, stupanj pridržavanja niskoproteinske prehrane, redovan unos specijalne medicinske formule, vrijednost fenilalanina u plazmi te trudnoća i neka druga zdravstvena stanja.

Kao što sam rekla, iako moramo ograničiti unos fenilalanina, odnosno proteina, s druge strane, s obzirom da su da su proteini izvor esencijalnih aminokiselina, uključujući i aminokiselinu fenilalanin, mora se osigurati unos koji je strogo propisan. Prema preporukama Svjetske zdravstvene organizacije djeca mlađa od dvije godine trebaju unositi do 3 g aminokiselina/kg tjelesne mase, a starija od dvije godine 2 g/kg tjelesne mase. Preporuke za unos fenilalanina kod zdrave odrasle osobe su prosječno 25 mg/kg tjelesne mase/dan. Dakle, npr. za zdravog odraslog muškarca od 80 kg dnevni unos iznosi oko 3700 mg fenilalanina. Kod oboljelih od fenilketonurije prosječan unos je između 300 i 700 mg. Unos se određuje individualno, prema preporuci liječnika, s obzirom na preporučene ciljane vrijednosti koncentracije fenilalanina u plazmi. Ciljane vrijednosti, za djecu do 12 godina starosti, su između 120 i 240 µmol/L, a za starije od 12 godina 120 do 600 µmol/L.

Jedan od ciljeva nutritivne terapije je i osigurati odgovarajući energijski unos kroz odgovarajući broj obroka tijekom dana. Za predškolsku i školsku djecu preporuka je između 6 i 8 obroka/dan, a za stariju djecu, adolescente i odrasle 4 do 6 obroka kroz dan. Obroci se baziraju na unosu niskoproteinskih namirnica i unosu odgovarajuće specijalne medicinske formule. Važno je obratiti pozornost i na odgovarajući unos tekućine. Najvažnije od svega je ne unositi namirnice koje su izvor proteina, odnosno aminokiseline fenilalanina, a to su sve namirnice životinjskog podrijetla, ali i neke biljne kao što su orašasti plodovi, žitarice i soja.

Dnevne energijske potrebe se određuju individualno, prema spolu i dobi te stupnju aktivnosti. Npr. za djevojku od 15 godina, koja nije tjelesno aktivna i ima većinom sjedilački način života, preporuka je oko 1800 kcal/dan. Suprotno tome, u slučaju adolescenta koji je svakodnevno umjereno aktivan, preporuka dnevnog energijskog unosa je oko 2800 kcal.

Makronutijenti nam predstavljaju izvor energije. Njihovom razgradnjom, osim što dobivamo nutrijente koji su nam izuzetno korisni za svakodnevno funkcioniranje, oslobađa se određena količina energije. Razgradnjom 1 g proteina dobije se 4 kcal, 1 g masti 9 kcal, a 1 g ugljikohidrata 4 kcal. Voda je zuzetno važan makronutrijent koji nema energijsku vrijednost. Isto kao i mikronutrijenti. To su vitamini, minerali i elementi u tragovima koji nemaju energijsku vrijednost, ali imaju izuzetno važnu ulogu u organizmu i djeluju kao kofaktor u brojnim biokemijskim procesima.

Proteini ili bjelančevine i njihova uloga u organizmu. To su biološki spojevi koji su prvenstveno važni za rast, razvoj i funkcioniranje organizma te naravno, osobito kod sportaša, izuzetno važni za oporavak. Razlikujemo dvije osnovne vrste proteina, biljnog i životinjskog podrijetla. Građeni su od aminokiselina, a neke od njih organizam može sam sintetizirati, dok neke moramo unijeti putem hrane. Izvori u hrani životinjskog podrijetla su namirnice, koje kada govorimo o fenilketonuriji, ne smijemo unositi. Isto tako i namirnice biljnog podrijetla, kao što su žitarice, mahunarke i orašasti, kada govorimo o fenilketonuriji uglavnom ne možemo unositi, ali povrće i voće u svom sastavu sadrži manju količinu fenilalanina. Dakle, kod fenilketonurije malu količinu proteina, odnosno potrebnih esencijalnih aminokiselina unesemo iz hrane, a veći dio iz specijalne niskoproteinske hrane te putem specijalnih medicinskih formula, koje nam služe kako bi unijeli sve ostale esencijalne aminokiseline. Esencijalne aminokiseline su histidin, leucin, izoleucin, lizin, metionin, treonin, triptofan, valin i fenilalanin. Izvori su hrana koja je strogo zabranjena kada govorimo o fenilketonuriji. S druge strane, imamo i neesencijalne aminokiseline koje mi sami možemo proizvesti, za razliku od esencijalnih, koje ne možemo i zato ih moramo unijeti putem hrane. Zato putem hrane moramo unijeti taj mali udio fenilalanina.

Ugljikohidrati. Oni primarno služe kao izvor energije, preveniraju stanje ketoze i “čuvaju” razgradnju proteina. Većina izvora je biljnog podrijetla, a jedini izvori životinjskog podrijetla su mlijeko i mliječni proizvodi. Građeni su od jedinica šećera te se dijele na jednostavne i složene ugljikohidrate. Jednostavni ugljikohidrati su monosaharidi, disaharidi i oligosaharidi, razlikuju se po broju jedinica glukoze koje sadrže. Najpoznatiji izvori su stolni šećer, različiti deserti, zaslađeni napitci te naravno slatkiši. Složene ugljikohidrate dijelimo na škrob, vlakna, celulozu i hemicelulozu. Kada govorimo o složenim ugljikohidratima posebno se ističu vlakna. Zašto? Zato što imaju izuzetno važnu ulogu u organizmu održavanju zdravlja crijevne mikroflore i važni su za peristaltiku crijeva. Dijelimo ih na topive i netopive, a najznačajniji izvori su voće i povrće. Vlakna poboljšavaju apsorpciju kalcija i magnezija, smanjuju učestalost pojave karcinoma debelog crijeva i snižavaju razinu lipida i kolesterola. Zlatno pravilo za dnevni unos vlakana je 14 g/1000 kcal, odnosno od 12 do 28 g. To znači da kroz 5 serviranja voća i povrća na dan možemo osigurati preporuke za unos vlakana. Npr. jedno prosječno serviranje kruške od 150 g, što je jedna srednje velika kruška, ima 3,3 g vlakana i 19,5 mg fenilalanina. Ako kroz dan dobro uravnotežimo obroke i pridržavamo se onoga što smo rekli, da kroz dan treba imati barem pet obroka (3 glavna i 2 međuobroka), možemo ravnomjernim unosom i dobrim balansom zadovoljiti preporuke za unos vlakana.

Masti nam primarno služe kao rezervni izvor energije, ali su i sastavni dio različitih komponenti u tijelu i imaju izuzetno važnu ulogu jer pomažu apsorpciji vitamina koji su topivi u mastima. Po izvoru ih dijelimo na masti biljnog i životinjskog podrijetla. Biljnog, uglavnom one koje su u tekućem obliku i ne sadrže kolesterol, za razliku od životinjskih, koje su na sobnoj temperaturi u čvrstom stanju. Masti su građene od masnih kiselina te razlikujemo zasićene i nezasićene masne kiseline. Obje vrste masnih kiselina mogu biti i biljnog i životinjskog podrijetla. Zasićene masne kiseline su one koje nalazimo u npr. mlijeku i mliječnim proizvodima ili u biljnim izvorima, a to su kokosovo i palmino ulje. S druge strane, nezasićene masne kiseline, koje mogu biti jednostruko nezasićene, odnosno omega-9, koje se nalaze u npr. maslinovom ulju, maslini i avokadu, te višestruko nezasićene masne kiseline, koje su zapravo esencijalne masne kiseline. To su omega-3 i omega-6 masne kiseline, koje opet možemo naći u namirnicama biljnog i životinjskog podrijetla. Od namirnica životinjskog podrijetla to je riba, a biljnog su različita ulja. Kroz svakodnevnu prehranu uglavnom unosimo dovoljne količine omega-6 masnih kiselina, jer njih najviše i ima u onome što gotovo svakodnevno koristimo, a to različita biljna ulja, pogotovo suncokretovo. Problem predstavlja unos dokozaheksaenske (DHA) i eikozapentaenske kiseline (EPA). To su dvije vrste masnih kiselina za koje je znanstveno dokazano da mogu imati pozitivno djelovanje kod povišenih vrijednosti triglicerida i kolesterola te djeluju u prevenciji i liječenju neuroloških bolesti, Alzheimera i demencije. No, kako ove esencijalne masne kiseline čine omega-3 masne kiseline, kada govorimo o fenilketonuriji, moguć je njihov deficit zato što je njihov najbolji izvor riba i to pogotovo masna morska riba. S druge strane, izvore ovih esencijalnih masnih kiselina u obliku alfa-linolenske kiseline (ALA), nalazimo i u nekim namirnicama biljnog podrijetla kao što su kanola, sojino i orahovo ulje te tamno zeleno lisnato povrće. Ali, nažalost manje od 5 % se pretvori u EPA i DHA. Stoga je važno posavjetovati se s liječnikom oko unosa suplemenata, tj. dodataka prehrani omega-3 masnih kiselina.

Voda je prisutna, kao što znamo, u svim stanicama, tkivima i organima. Voda čini oko 60 % našeg organizma. Kako starimo, tako nam se smanjuje udio vode. Kako je gradivni sastojak svake stanice izuzetno važnu ulogu ima prilikom rasta i regeneracije stanica. Preporuke za unos vode se razlikuju s obzirom na dob. Dojenčad kroz majčino mlijeko ili specijalne formule dobiva dovoljnu količinu vode. Preporuka je, kao što većina vjerojatno zna, da bi dnevno trebalo popiti barem 6 do 8 čaša vode. Odnosno, preporuka za muškarce je oko 2,5 L, a za žene 2 L/dan.

Esencijalni nutrijenti kod fenilketonurije. Zašto su upravo ovi koji su navedeni esencijalni? Zato što su najznačajniji izvori vitamina A, folne kiseline, vitamin B12, željeza, cinka i kalcija, hrana koja je kod fenilketonurije ograničena. Stoga je važna edukacija kako bi znali kako unijeti ove esencijalne mikronutrijente, uključujući i vitamin D. Za njega znamo da ga dobivamo izlaganjem sunčevim zrakama, naravno ne u ljetnim razdobljima od 10 do 16 sati. Bilo bi dobro provjeriti njegovu koncentraciju u krvi. Od hrane najbolji je izvor vitamina D mlijeko i mliječni proizvodi, ali zato imamo na tržištu i brojne biljne zamjene za mlijeko obogaćene vitaminom D, koje su pogodne za oboljele od fenilketonurije. Tako npr. rižino mlijeko u količini od 2 dL, ima oko 7 mg fenilalanina. Samo za usporedbu, jednaka količina kravljeg ima preko 300 mg.

Komorbiditeti vezani uz fenilketonuriju. Provedena istraživaja su pokazala su da ovisno o prehrambenim navikama, može doći do vezanih komorbiditeta, najčešće poremećaja metabolizma lipoproteina, odnosno dislipidemije, povećane tjelesne mase i pretilosti te šećerne bolesti. Kako možemo prevenirati razvoj kroničnih nezaraznih bolesti? Kada govorimo o prehrani, najveći problem predstavljaju jednostavni i rafinirani ugljikohidrati, hrana koja je bogata solju, zasićenim mastima te trans-masnim kiselinama. Stoga europske smjernice Endokrinološkog društva i Pedijatrijskog endokrinološkog društva sugeriraju, kada govorimo o djeci i adolescentima, da je važno smanjiti, odnosno ograničiti unos “brze”, odnosno industrijski procesirane hrane. Smanjiti unos bezalkoholnih gaziranih napitaka, općenito hrane s visokim udjelom masti i soli te fruktozno-glukoznim sirupom, a povećati unos voća i povrća. Imati uravnotežene redovite obroke, biti tjelesno aktivan svakodnevno i što manje vremena provoditi pred ekranima elektroničnih uređaja, uključujući izbjegavanje konzumacije obroka pred TV ekranima ili tijekom korištenja drugih elektroničkih uređaja. Važno je naglasiti da treba postići što je moguće niži unos šećera. Kada govorimo o šećeru, ukupni šećer podrazumijeva slobodne šećere koji su prirodno prisutni u medu, siru, u sokovima od voća i povrća, plus dodani šećer, ali i šećer u netaknutom obliku, u mlijeku i mliječnim proizvodima (disaharid laktoza) te u voću i povrću. Zašto treba paziti na unos šećera? Najveći problem su zaslađeni napitci i sokovi. Zašto? Istraživanja su pokazala da je konzumacija ovih napitaka povezana s razvojem kroničnih nezaraznih bolesti, pretilosti i nealkoholne masne bolesti jetre, za koju se zna da dovodi u čestim slučajevima do karcinoma jetre, te šećerne bolesti tipa 2. I kao što vidite, preporuke koje su date od American Heart Association kažu da djeca u dobi od 2 do 18 godina, dnevno trebaju manje od 25 g šećera, muškaraci manje od 36 g, odnosno do 9 žličica dodanog šećera, a žene isto do 25 g. Možete vidjeti da kroz 0,5 L gaziranih napitaka unosimo već duplo više od gornje preporuke za unos.

Kada je u pitanju unos soli, problem predstavljaju različite vrste grickalica, čips i ostali industrijski procesirani proizvodi. Preporuke Svjetske zdravstvene organizacije kažu da dnevni unos ne bi trebao biti veći od 5 g dodane soli. To se ne odnosi samo na sol koju dodajemo prilikom pripeme hrane, već uključuje i sol koja se nalazi u proizvodima, a koje svakodnevno kupujemo. Zato je važno educirati se i čitati te razumijeti deklaracije. Na primjeru čipsa možemo vidjeti količinu soli i masti koju ćemo unijeti sa samo 100 g čipsa. Osim što smo time unijeli više od preporučene količine za unos soli, unijeli smo i zasićene masti te više od 300 mg fenilalanina. Bolja alternativna zamjena bio bi npr. čips od jabuke, koji možete i sami napraviti sušenjem kriški jabuka u pećnici. Nema dodane soli i ima mali udio fenilalanina.

Za trans-masne kiseline je znanstveno dokazan negativan učinak na lipide u serumu i povećan rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti, što dovodi do razvoja ateroskleroze. Ove masne kiseline najčešće možemo naći u različitim pekarskim i konditorskim proizvodima, nekim krekerima, prženoj hrani, nekim vrstama žitarica, nekim čokoladama te nekim margarinima i biljnim zamjenama za vrhnja (ovisi o proizvođaču), koja se često koriste u niskoproteinskoj prehrani. Kako ćete prepoznati da neka namirnica, odnosno neki proizvod sadrži u svom astavu trans-masne kiseline? Na deklaraciji potražite riječi: djelomično hidrogenirano biljno ulje, hidrogenirano biljno ulje ili djelomično očvrsnuta biljna mast.

Za one 18+: alkohol! Ako odlučite konzumirati alkohol, budite umjereni. Za zdrave odrasle osobe preporuka je jedno piće na dan za žene i do dva pića za muškarce. Što podrazumijeva ta količina? Npr. kada govorimo o pivu, to je kao što vidite 3,5 dL, vino je 1,5 dL, a žestoka pića su oko 0,4 dL. Različite vrste alkoholnih pića sadrže različite udjele fenilalanina. Dok žestoka pića zapravo nemaju fenilalanin, treba biti oprezan s likerima, npr. Pina Colada ima oko 100 mg fenilalanina u 1 dL. U našem se podneblju često konzumira crno vino. Crno vino je izvor resveratrola, polifenola koji ima brojne korisne učinke za naš organizam. Uz oprez, možete uživati u čašici crnog vina nakon obroka, u preporučenim dnevnim količinama.

Evo i za kraj način kako spriječiti razvoj nekih od najčešćih komorbiditeta koji su vezani uz fenilketonuriju, kao što je povećana tjelesna masa koja može uz sebe vezati i šećernu bolest tipa 2 te druge komorbiditete, uključujući i hipertenziju. Preporučuje se dnevno konzumirati 5 porcija voća i povrća. Zašto? Jer je znanstveno dokazano da je 5 porcija na dan povezano s manjim rizikom od smrti. Povezano je i s manjim rizikom od razvoja kardiovaskularnih bolesti, od određenih vrsta karcinoma, kao i od razvoja respiratornih bolesti. I važno je naglasiti da je zeleno lisnato povrće, kao npr. špinat, zelena salata i kelj te voće i povrće narančaste boje, bogato beta karotenom i vitaminom C, pokazalo najznačajniju dobrobit.

S obzirom da živimo na području Mediterana, poželjno bi bilo svakodnevno za pripremu obroka koristiti maslinovo ulje. Znanstveno je dokazana brojna dobrobit, uključujući pozitivno djelovanje na metabolizam lipida, smanjenje oksidativnog stresa i pozitivno djelovanje na upalne procese u našem organizmu. Djeluje pozitivno na niz metaboličkih procesa koji se odvijaju u našem organizmu.

I za kraj, izuzetno je važno svakodnevno biti tjelesno aktivan. Istraživanja su pokazala da tjelesna aktivnost, ako se provodi redovno i dugoročno, ima pozitivno djelovanje na održavanje normalne, odnosno zdrave tjelesne mase. Djeluje dobro na raspoloženje, smanjuje rizik za razvoj brojnih kroničnih nezaraznih bolesti te smanjuje rizik za razvoj depresije i anksioznosti.

Zahvaljujem Vam na pažnji.

Nadam se da je bilo korisno i edukativno, a sada ćemo iz teorijskog prijeći na praktični dio.

Doc.dr.sc. Valentina Rahelić, mg.nutr.

• KBC Zagreb, Služba za prehranu i dijetetiku