Obeležili smo Međunarodni dan fenilketonurije!

U znak zahvalnosti, porodice obolelih od fenilketonurije i udruženja širom sveta slave rođendane Roberta Gatrija i Horsta Bikela kao Međunarodni dan fenilketonurije.
Američki mikrobiolog Robert Gatri (rođen 28. juna 1916. godine) je počeo da se interesuje za fenilketonuriju posle rođenja sina 1947. godine, koji je rođen sa invaliditetom, mada nikad nije pronađen uzrok. Gatrijevoj nećakinji je u petnaestom mesecu utvrđena fenilketonurija, a krajem 1960. godine, dr Gatri je razvio jednostavan način za postavljanje dijagnoze PKU.
Već sledeće godine, Gatri i njegov tim započinju projekat skrininga za otkrivanje fenilketonurije.

Nemački lekar Horst Bikel (rođen 28. juna 1918. godine) posle otkrića uzorka mentalne retardacije dolazi do zaključka sa kolegama da se fenilketonurija uspešno može lečiti ishranom koja je siromašna fenilalaninom.
Prva pacijentkinja dr Bikela koja je stavljena na niskoproteinsku ishranu još 1951. godine je bila tada dvogodišnja Šila Džons.

Evropsko udruženje za fenilketonuriju i druge srodne bolesti koje se leče kao fenilketonurija (ESPKU) je u čast Šile Džons 2017. godine ustanovila nagradu za pacijente i pojedince koji se bave podizanjem svesti o ovoj bolesti.

Ove godine, zajednica obolelih od PKU traži adekvatniji pristup adultnim pacijentima, budući da zbog izostanka tranzicionog perioda, većina i dalje odlazi kod svojih pedijatara/metabologa na kontrole i praćenje.
Simboličnim osvetljavanjem kapitalnih objekata u nekoliko gradova Srbije, želimo da istaknemo ovaj i druge probleme sa kojima se suočavaju pacijenti sa dijagnozom ove retke bolesti.