Fenilketonurija – rano detinjstvo

Fenilketonurija: rano detinjstvo

Zdravo. Moje ime je Julio Cezar Rocha. Ja sam iz Lisabona, Portugal. Danas sam ovde sa vama zbog serije PKU Case Report na prvom izveštaju o slučaju, analizirali smo neonatalni period, u drugoj epizodi se dotičemo prve godine života i u ovom, trecem izveštaju o slučaju ćemo razgovarati o nekim aspektima detinjstva.

U detinjstvu je period kada odojčad ponekad gube malo interesovanja za hranu, vec doživljavaju različite ukuse, različite teksture, različite vrste hrane. A znamo da u PKU postoji mnogo ograničenja, ali postoji i opasnost, opasnost da za iz nekog razloga, zbog nedostatka adekvatne budnosti, zbog neželjenog iskustva, roditelji dozvoljavaju odojčadima da probaju nedozvoljenu hranu.

Ovo možda nije tako dobro jer se pacijentima može dopasti njihov ukus nedozvoljene namirnice i možda žele da probaju ovo iznova i iznova. I ovo će dovesti do problema u pogledu metabolicke kontrole. Ali u ovome trenutku, nivoi PHE nisu uobičajeni problem u ovom trenutku, jer obično ishrana se održava stabilnom, osim ako nema infekcije. Ako postoji infekcija, ako postoji degustacija nedozvoljene hrane, nivoi PHE ce biti problem.

Inače, iz fiziološke perspektive, to ne bi trebalo da bude problem u ovom trenutku. Ali može postojati problem sa telesnom težinom. Obicno, dijeta koju promovišemo za pacijente sa PKU bi trebalo da ima veću kaloriju, veću energiju za promovisanje anabolizma kao što smo naveli u prva dva izveštaja o slučajevima. Ali ako je to previše, možda i jesmo umesto aktiviranja. 

Možda promovišemo skok BMI. Zato bih predložio da proverite količinu niskog proteina namirnice koje pacijenti jedu, količinu kalorija i ne samo unos PHE. Na grafikonu, na desnoj strani ekrana, vidite BMI koji raste prebrzo. I do cetvrte godine života ovaj pacijent se razvio prekomernu težine, što nije tako dobro, jer ce povećati rizik od prekomerne težine i gojaznosti kasnije tokom pedijatrijskog i odraslog doba.

Na detinjstvo moramo gledati kao na period konsolidacije ishrane, ali detinjstvo treba da vidimo i kao rizičan period, jer cemo pripremati adolescente. Ućićemo duboko u ishranu i pitanja životnog stila. U ovom trenutku ne govorim o adolescenciji. Ja sam govorim o osnovama adolescencije. Osnova adolescencije zaista počinje u detinjstvu.

Pa ako to želite, vaše dete, vaš pacijent ce dobijati mnogo voća i povrća tokom adolescenciji i odraslom dobu. Morate promovisati njihov unos tokom detinjstva, inače neće raditi. Zato vas molimo da promovišete fizičku aktivnost. Molimo vas proverite indeks telesne mase i kada je moguće, pratite sastav tela. Na primer, analiza bioelektrične impedanse je jedna od metodologija koju možete koristiti na vašoj klinici.

Moramo da dajemo često savete koji se odnose na usaglašenost. Koje su stvarne posledice neusaglašenost? Znamo da je oštecenje mozga prekomerne koncentracije PHE će izazvati, ali ne samo zbog povećanje nivoa PHE će biti velikih posledica. Moramo da shvatimo ishranu kao celinu. Zato je važno analizirati punu biohemiju i ne samo fenilalanin najmanje jednom godišnje.

Ovim pacijentima, čak i tokom u detinjstva, može biti zatraženo da urade pregled krvi. Da bi se to garantovalo da sve je u toku. Obim težine može biti mogućnost da pratiti adipoznost kod tih pacijenata. Posebno je potrebno razumeti gde se nalaze telesne masnoće, a posebno kada nemate telesni sastav.

Dakle, ako imate priliku da pratite sastav tela, dobro je da to uradite dugoročnu perspektivu, kako biste mogli da pronadete evoluciju vašeg pacijenta. Ovde imate longitudinalnu metaboličku kontrolu i kao što vidite na početku, vidite veliku većinu PHE krvi nivoi ispod šest mg po decilitru, tako savršeno na cilju. Ali sve dok ako se pomerite udesno, to dovodi do blagog povecanja PHE u krvi koncentracije.

Ovo se obicno ocekuje u a pacijent sa PKU, ali kada imate priliku da uticete na prilagodavanja, stalnim prilagodavanjem ishrane, imacete priliku, npr. da se u dve uzastopne godine vidi kapacitet za neznatno povecanje prirodnog unos proteina. Prvi red, imate tacku 0,34 grama po kilogramu tela težine prirodnog proteina, a godinu dana kasnije imate 0,59 grama po kilogramu telesne težine prirodnog proteina.

To je važno je da ste u moguc´nosti da prilagodite prirodni unos proteina tokom detinjstva, jer koliko povecavate ili titrirate PHE toleranciju, to ste bolji ce leciti vašeg pacijenta. BH4 test opterec´enja u Portugalu je promovisan.Protokol je odobren od strane portugalskog Društva za metabolicke poremec´aje i kod svakog pacijenta koji ima najmanje osam miligrama po decilitru možemo koristiti BH4 test snižavanja ako pacijent ima niže nivoe, mi obicno možemo prilagoditi prirodni unos proteina po redu.

Mi možemo dostici željeni nivo za primenu BPH za test opterec´enja. Ovo je protokol. Planirano je da protokol ima pocetnu liniju bez leka i naredna dva dana sa uzorcima krvi u 20:04 i 24 osušene mrlje krvi u kako bi se analizirale tri koncentracije. Lek se uzima 20 miligrama po kilogram telesne težine, ali je ocigledno preporuka za recept od deset mg.

Ali ovo će zavisiti od vaše klinike, na vaše protokole, na odluku vašeg multidisciplinarnog tima. Ovde imate primer testa odgovora. Kao što vidite, nivoi su bili znatno veci pre uzimanja leka u poredenju sa dva dana nakon što je lek uzet u izazovu. Ovaj pacijent se smatrao, kao pacijent koji  potencijalno reaguje na BH4.

Kao zakljucak, došli smo iz poteškoća u pridržavanju dijete, rizika od infekcije, potrebe za pracenjem BMI kako bi se izbegla prekomerna težina.

Kako treba da proverimo stanje uhranjenosti u celini. A ponekad možemo imaju kapacitet da povec´aju prirodnu toleranciju na proteine. I kao što vidite, ovde je ovaj pacijent završio sa 0,6 grama prirodnog proteina po kilogramu tela težine, manje-više dupla u poredenju sa pocetkom gde je pacijent je poceo sa 0,3.

Ovo je važno jer kao što sam rekao na pocetku, što više prirodnih proteina možete dati svom pacijenti – najbolji. Ako ne možete ići tako visoko, onda ćete imati zamena za proteine i uopšte morate da pratite unos ishrane kako biste optimizovali ishode lecenja i prognozu vašeg pacijenta sa PKU.

Hvala vam puno i radujem se što cu vas ponovo videti na sledećem poglavlju.

Hvala vam

Júlio César Rocha

• NOVA Medical School, University Nova of Lisbon
• Reference Centre of Inherited Metabolic Diseases, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisbon
• CINTESIS – Centre for Health Technology and Services Research