Fenilketonurija – prva godina života

Fenilketonurija – prva godina života

Zdravo. Moje ime je Julio Cezar Rocha. Ja sam iz Lisabona, Portugal, i ponovo sam ovde zbog izveštaja o slucajevima PKU. U prvoj studiji slučaja, govorili smo o neonatalnom periodu. A u drugoj studiji slucaja bavićemo se temom prve godine života. Imam veoma praktičan prikaz slučaja, a to je muško, prvo dete nesrodnog para, sa blagim PKU. Nisam ovde stavio genotip, zbog osetljivih informacija. A rezultati skrininga novorodenceta došli su sedmog dana života sa nivoom PHE od 11,7 miligrama po decilitru.

Možete proci kroz prvi izveštaj o slučaju da biste imali klasifikaciju blage PKU, prema vrednostima koje sam naveo. Na prvom pregledu bilo je to 13. dana života. Dužina, težina i obim glave su bili prema grafikonima rasta. Nema velikih problema u tom trenutku. A koncentracija PHE u krvi je tada bila 10,2 miligrama po decilitru. Beba je sisala sedam puta dnevno i ocigledno je napravljena diferencijalna dijagnoza i uzet je uzorak krvi, uzorak krvi za analizu aktivnosti HPR enzima, plus aminokiseline i uzorak urina za analizu pterina plus aminokiseline.

Ovo je važno, jer na prvom pregledu treba da razlikujemo nedostatak PAH enzima, u poredenju sa nedostatkom BH4 metabolizma. Ali, iako nije bilo moguće dobiti rezultate istog dana, započeli smo dijetu. Počeli smo sa blagim PKU pacijentom, tako da nismo potpuno prekinuli majčino mleko.

Zato smo prepisali 15 grama mešavine aminokiselina plus energetskih suplemenata podeljenih u sedam obroka i dva obroka su bila isključivo dojenje za bolju udobnost majke tokom noći. A ostalih pet obroka je bila kombinacija hranjenja na flašicu, gde smo davali aminokiseline plus energetske suplemente i dojenje, koje je bilo ograničeno kako bi se izbeglo naglo povećanje nivoa PHE. Sa mesec dana pacijent je ponovo pregledan u bolnici i kao što možete videti ovde, antropometrijski je i dalje bio veoma stabilan. Na tabeli na desnoj strani se vidi da su koncentracije PHE u krvi naglo smanjene, što je bilo odlično, jer moram da vas setim tokom prve godine života, ionako ne želimo štetne efekte na mozak.

Nivoi su pali na nizak nivo. Zbog toga je dijeta rezultirala neznatno povećanim unosom PHE. Istovremeno, količina smeše aminokiselina je smanjena na 50%. Dakle, 7,5 grama praha umesto 15 grama koje smo započeli, zadržali smo sedam obroka, ali smo kolicinu majčinog mleka povećali na dva načina: povećali smo još jedan obrok isključivo sastavljen od majčinog mleka i umesto da ogranicimo kolicinu, dali smo flašicu u cetiri obroka i dozvoljavamo majci da doji koliko god dete želi. Tri meseca i 24 dana.

Molim vas, imajte na umu da smo češce viđali pacijenta, ali ja ovde stavljam samo najvažnije termine koji daju važne poruke za edukativni, obrazovni proces. A antopometrija je bila veoma stabilna i ujednačena između težine, dužine i obima glave. Ali pacijent je imao veoma lepu metaboličku kontrolu. I mislili smo da bi to mogao biti prolazni hiper PHE, što nije bio slučaj jer smo radili izazov sa fenilalaninom. 

I kao što možete videti na tabeli, nivoi PHE su porasli sa vrednosti 2 na 1,4 na 8,9. Dakle, nivo PHE su se povećali. Zato smo ponovo počeli da povećavamo mešavinu aminokiselina na 20 grama mešavine aminokiselina dnevno. Ali ipak, zadržali smo neograniceno majčino mleko i ponovo pokrenuli proces odvikavanja sa 30 grama žitarica za bebe, niskoproteinskih žitarica za bebe.

Opet, igramo se sa više majčinog mleka ili više mešavine aminokiselina, u zavisnosti od metaboličke kontrole. Do petog meseca starosti – antropometrija, prilično stabilna. Metabolicka kontrola, prilično stabilna. Tako da smo samo prilagodili mešavinu aminokiselina prema telesnoj težini, povecali smo na 25 grama mešavine aminokiselina i počeli smo sa supom od povrća. Nastavili smo pobednički proces.  I u ovom trenutku smo sa ovim upoznali roditelje, sa tabelom razmena, spiskom razmena. U Portugalu koristimo jednu zamenu, 20 miligrama fenilalanina, u Velikoj Britaniji, može biti jedna zamena, 50 miligrama fenilalanina u vašoj zemlji može biti drugačije. Najvažnije je da se pridržavate pravila. Dakle, racunamo da se PHE primenjuje od povrća i voća.

Zadržali smo tri obroka majcinog mleka plus ishranu na flašicu, a majci smo dali mogućnost da daje žitarice zajedno sa zamenom za proteine kako bi se olakšala priprema obroka. Do osmog meseca, metabolička kontrola, kao što vidite na tabeli sa desne strane, bila je stabilna i dopunska u veoma dobroj formi i ishrana je ponovo prilagodena. Blago povećana mešavina aminokiselina.

A sada stavljamo formulu za bebe. Zašto? Zato što majka više nije mogla da doji. Zato smo morali da zadržimo dobar izvor fenilalanina. I treba da zapamtimo da je formula za odojčad dobar izvor proteina, dobar izvor sve ishrane koja je takode potrebna odojčetu. Ovaj sastav mešavine aminokiselina i formule za odojcad dat je dva puta: kroz hranu na flašicu i jednom sa žitaricama za bebe.

Tada je već dato pet razmena fenilalanina kako bi se napravila supa od povrća i voća i još tri za zamenu za cvrst obrok. Zato što u ovom uzrastu treba da počnemo i napredujemo u pobedničkom procesu. Sa 12 meseci starosti, sa godinu dana. Kao što vidite, težina, dužina i obim glave su bili veoma dobri.

Imamo 7,81 PHE nalaza u krvi verovatno kao posledica infekcije, ali je u ishrani držano oko 300 miligrama mešavine PHE aminokiselina, 30 grama formule za bebe i tri obroka dnevno. Sa ovim specijalnim mlekom, rekao bih, ukupna količina PHE zamene je bila osam i u tom trenutku smo uveli specijalnu hranu sa niskim sadržajem proteina kako bismo bebi pružili raznovrsniji ukus i doživljaj hrane. Sa 19 meseci života.

Opet, antropometrija i metabolička kontrola su bili u dobrom stanju. I opet, ovo samo znači da ponekad moramo da nastavimo ovu ravnotežu između više mešavine aminokiselina, manje formule za bebe. Prema rastu, prema kontroli phe krvi, prema phe razmenama. Prema akutnoj bolesti. Najvažnije je redovno praćenje i često prilagođavanje ishrane.

Hvala vam puno na slušanju i radujem se sledećoj epizodi. Hvala vam.

Júlio César Rocha

• NOVA Medical School, University Nova of Lisbon
• Reference Centre of Inherited Metabolic Diseases, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisbon
• CINTESIS – Centre for Health Technology and Services Research