Fenilketonurija kod odraslih osoba sa prekomernom težinom

Fenilketonurija kod odraslih osoba sa prekomernom težinom

Zdravo, moje ime je Julio Cesar Rocha. Ja sam iz Lisabona, Portugal, i danas sam sa vama da razgovaramo o nizu izveštaja o slucajevima PKU. U prvom prikazu slučaja analiziramo neonatalni period. Druga epizoda koju smo prošli kroz prvu godinu života.

Zatim smo prešli na treći izveštaj slučaja u detinjstvo, pa u adolescenciju. I sada smo ovde, ovog puta da razgovaramo o odrasloj dobi i da razgovaramo o jednom od najcešćih komorbiditeta koje smo pronašli u kohortama PKU koje su proučavane u poslednjih godinu dana. Prekomerna težina kod odrasle osobe sa PKU. Pređimo odmah na ovaj izveštaj slucaja.

Ovo je izveštaj o slucaju odrasle žene sa PKU, 23 godine. Ova pacijentkinja je bila dijagnostikovana na neonatalnom skriningu krvi i koncentracija PHE u krvi bila je 12 mg po decilitru. Koncentracija PHE u krvi na prvom pregledu bila je 20,5 mg po decilitru, što bi bilo nešto kao izmedu blagog i klasicnog PKU. Nemam ovde genotip zbog osetljivih podataka, ali zaista preporucujem vam da se ne držite iskljucivo koncentracije PHE u krvi, vec pokušajte da zaista ucinite tipizaciju pacijenata na osnovu genotipa.

Ova pacijentkinja je lečena ograničenom niskoproteinskom ishranom. Ovaj pacijent je 2015 testiran za odgovor na BH4. Ali, nažalost, najniža vrednost je bila samo 24%, što znaci da nije bila kandidat za ovaj farmakološki tretman. Zato je morala da ostane iskljucivo na režimu ishrane. Ovde imate doživotnu kontrolu metabolizma.

Dve važne poruke koje treba da shvatite kada slušate ili gledate ovaj grafikon. Prvi je da je tokom prvih godina života, kontrola PHE u krvi tada mnogo bolja od adolescencije pa nadalje. A druga poruka je da ih ima ogroman broj PHE merenja krvi. Dakle, to treba očekivati tokom adolescencije i mladoj odrasloj dobi postoji manje usaglašenosti sa ishranom.

Ali s druge strane, morate stalno pratiti. U suprotnom, nemate povratne informacije. Nemate nikakve dokaze o ovoj ocekivanoj uskladenosti o kojoj sam upravo govorio. Najvažnije je da je od 2009. do 2016. godine kod ovog pacijenta došlo do naglog povec´anja telesne težine, kao što vidite, od oko 68 kg telesne težine do skoro 90, što je u periodu od sedam godina, veoma naglo povećanje.

Telesne masnoće, s obzirom na to da smo bili u mogućosti da pratimo analizu telesne kompozicije, telesna masnoća se takode povećavala tokom ovih godina, pokazujući da je telesna težina povezana sa povećanom masnoćom ili, ako želite, procentom telesne masti. Ali ne treba se oslanjati samo na težinu. Ne treba da se oslanjamo na BMI ili telesnu masnoću. Trebalo bi da razumemo koje su posledice ove povećane adipoznosti koje treba da razmotrimo

Koje su metaboličke posledice povećanja telesne masti? Kada pogledamo ovu analizu, možemo videti da je ukupan holesterol rastao. Vidimo da se telesna mast povećava. Ali što je najvažnije, ovde na ovoj tabeli možemo videti da se koncentracija insulina natašte povećava, što dovodi do hipoteze da se javlja neka vrsta insulinske rezistencije.

Iz opšte populacije znamo da je insulinska rezistencija izmerena OMA ER marker za metabolicki sindrom. Tako se insulinska rezistencija ponekad javlja kao posledica povećane gojaznosti, posebno kada se nalazi u predelu stomaka. A nakon ovog povećanja telesne težine i povećane insulinske rezistencije, pojaviće se i druge metaboličke abnormalnosti. Zato moramo sprečiti da se ovo desi kod pacijenata sa PKU. Status uhranjenosti pod njihovim tretmanom bio je ovakav.

Dakle, kao što možete videti ovde, 89,5 kg i povećan obim struka, više od 50% procenta telesne masti i mešavina prirodnih proteina PHE uzetih aminokiselina kao što vidite ovde i kao što ste videli ranije, ukupan holesterol i insulin već natašte su blago povećani. Ostali biohemijski markeri: cink, gvožde, feritin, folat, vitamin B12, homocisten ili cak prealbumin nisu pokazali nikakvu neravnotežu.

Tako da je veliki problem ovog pacijenta u mladom odraslom dobu zaista bio povećanje težine i povećana insulinska rezistencija. Pitanje je kako upravljati smanjenjem telesne težine i poboljšanjem metaboličke kontrole, posebno kod mlade žene koja je pocela da razmišlja o mogućnosti da zatrudni. Jer ako previše ogranicimo energiju, verovatno ćemo izazvati katabolizam, a to će uticati na nivoe krvi. Posle januara 2016. Pacijentkinja je već radila neke vežbe prema našem savetu aerobne vežbe. Dobila je i savet da poveća ucestalost fizičkih vežbi. I savetovano joj je da smanji hranu, obroke, degustaciju dok radi. Ona je u to vreme bila kuvarica, u starackom domu i bio je propisan plan ishrane sa ogranicenim energetskim i PHE. Počela je da ide u teretanu tri puta nedeljno.

Zadržali smo pristup ishrani specificnim za PKU, ali smo dodali neke dodatne preporuke za vežbanje i ograničenje energije. Na osnovu ove publikacije shvatili smo da će neki kolačići, neki hleb, neke žitarice za dorucak imati nešto veće količine masti ili ugljenih hidrata. U poredenju sa uobičajenom hranom. Zato smo morali da odaberemo one posebne namirnice sa niskim sadržajem proteina koje su adekvatnije ovom pacijentu.

Veoma je interesantno, kao što možete videti ovde, energija iz specijalne hrane sa niskim sadržajem proteina je u suprotnosti. Trebalo je da prebrojimo svu energiju. I kao što možete videti u prvom redu, zadržali smo ukupan energetski unos oko 1500 kCal dnevno uz zadržavanje prirodnog ogranicenja proteina i recepta zamene za proteine. Pitanje je koliko je lako ograniciti unos ishrane kod pacijenta koji živi od rođenja pod ograničenjem u ishrani, već imamo restriktivnu ishranu za proteine. Sada imate ograničenu dijetu za energiju. Ali u svakom slučaju, uspeli smo jer je za šest meseci bilo moguće smanjiti telesnu težinu sa 89 na 82 kilograma telesne težine, a BMI sa 39 na 34,6. Bilo je teško, ali pacijent je to mogao.

Najvažnije je da se metabolička kontrola nije pogoršala. Uspeli smo, verovatno zbog vežbe, aerobne vežbe, da sprecimo katabolizam. Tako smo malo čak poboljšali metaboličku kontrolu kod ovog pacijenta kao poruku za poneti kući – prekomerna težina može dovesti do kardiometabolickih posledica kod odraslih pacijenata sa PKU. Gubitak težine je izazovan, ali moguć ako se izvrši pažljiva titracija ukupnih energetskih potreba.

Uspešan gubitak težine nije uvek kompatibilan sa dobrom kontrolom PHE u krvi, adekvatna distribucija proteina i energije tokom dana može eventualno smanjiti trendove ka kataboličkim stanjima. Kao završnu rec, preporučio bih vam da zadržite sve svoje pacijente od neonatalnog perioda pa do odraslog doba uz striktno praćenje. Kroz ovih pet izveštaja o slucajevima, videćete da je najbolji pristup u upravljanju PKU je sprečavanje bilo kakvih neravnoteža koje se mogu pojaviti.

A prekomerna težina je čest komorbiditet, ali se može spreciti sve dok ste u mogućnosti da imate veoma dobar tim koji će zadržati svoje pacijente i njihovo praćenje. Nadam se da ste uživali u ovih pet izveštaja o slucajevima i radujem se što ću vas sresti u drugim prilikama. A ako imate bilo kakvih drugih nedoumica u vezi sa izveštajima o ovom slucaju, obratite se Udruženju.

Hvala vam puno i nadam se da će ovo biti korisno za vašu kliničku praksu. Ćao.

Júlio César Rocha

• NOVA Medical School, University Nova of Lisbon
• Reference Centre of Inherited Metabolic Diseases, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisbon
• CINTESIS – Centre for Health Technology and Services Research